Les malformations anorectales
L’imperforation anale de notre fille fait maintenant partie de notre quotidien, mais il ne faut pas oublier que celle-ci s’est invitée au sein du syndrome de VACTERL sans crier gare le jour de sa naissance. Nous savions pendant la grossesse que notre bébé aurait une malformation au cœur et à l’œsophage mais la réalité s’est avérée un peu plus compliquée… Après les premiers examens en salle de naissance, les médecins n’ont pas eu d’autre choix que de nous annoncer l’absence d’anus sur notre bébé.
Bien sûr nous pouvons nous demander pourquoi toutes les malformations n’ont pas été détectées par les différents médecins que nous avions rencontrés ? Quel est alors l’intérêt des technologies médicales si les diagnostics sont aussi incertains ? Pas de procès ici, il ne faut pas chercher de coupable car évidemment il n’y en a pas. La médecine reste une science humaine avec ses forces et ses faiblesses.
Qu’à cela ne tienne ! Comme dirait le grand philosophe Timon : « Hakuna Matata ! Quand le monde entier te persécute, tu te dois de persécuter le monde ! ». Relevons nos manches et apprenons à identifier l’ennemi pour pouvoir être plus fort que lui !
Les différentes malformations anorectales
On peut répartir les malformations anorectales selon ces schémas simplifiés :
On comprend alors qu’en fonction du sexe du bébé, les fistules ne se formeront pas aux mêmes endroits. Plusieurs études montrent que les garçons sont plus souvent touchés par une malformation du rectum mais aucune cause bien définie n’a pu être mise en avant.
Comme pour l’atrésie de l’œsophage (voir l’article dédié), il y a une erreur d’aiguillage lors de la différenciation des cellules. Celles du rectum, du système urinaire et des organes génitaux ne trouvent pas leur chemin et s’emmêlent les pinceaux !
1 naissance sur 4000 est quand même concernée par une malformation anorectale…
Le diagnostic
Nous en avons fait l’expérience, il est très difficile pendant la grossesse de détecter ce type de malformation. Nous avions pourtant passé plusieurs échographies et deux IRM fœtales mais le diagnostic n’a pu être posé qu’à la naissance car les sages-femmes examinent le bébé sous toutes les coutures.
Une imperforation anale se voit évidemment tout de suite mais un rétrécissement de l’orifice ou du colon peut être plus difficile à remarquer. Une sonde est normalement introduite dans l’anus pour vérifier que le passage est bien normal.
Si cet examen ne montre pas d’obstruction, on observe alors dans les heures ou les jours qui suivent un ballonnement au niveau du ventre du bébé, des vomissement et une mauvaise évacuation voire une absence de selles (on parle d’occlusion intestinale).
Un bilan complet est alors réalisé par radiographie. On introduit un liquide de contraste dans le système digestif du bébé, ce qui permet de mettre en évidence le type de malformation et le cas échéant la présence et la localisation de la fistule. C’est une opacification des voies intestinales.
Dans notre cas, les médecins ont pu mesurer la distance entre le cul de sac rectal et l’emplacement où aurait du se trouver l’anus. Je ne vous cache pas que plus cette distance est grande, plus la malformation est dite « sévère »…
Les traitements
Comme pour toutes les malformations liées au syndrome de VACTERL, le passage par la case chirurgie est inévitable et bien sûr nous ne touchons pas 20.000 euros…
Dès la naissance du bébé, il est urgent voire vital de permettre une bonne évacuation des selles. Le chirurgien va alors décider de connecter l’intestin directement sur la peau du ventre pour que celles-ci soient recueillies dans une poche, on parle de colostomie (voir prochain article).
Il pratique cette dérivation en ouvrant l’intestin en deux. La partie haute qui forme la continuité avec l’estomac sera cousue à la peau. La partie basse vers l’anus ne sera plus fonctionnelle car elle est dissociée du système digestif.
La colostomie est temporaire (encore heureux me direz-vous !), elle permet au bébé de grandir et de prendre du poids avant la ou les chirurgies nécessaires (souvent à partir de 5kg). Le transit pouvant s’effectuer « normalement », le chirurgien mettra alors en place un traitement en fonction du type de malformation :
- Si l’anus est présent mais qu’il est trop étroit ou que le colon est rétréci, on pratique un processus de dilation pour ouvrir petit à petit le passage. Si l’anus est mal positionné, le chirurgien va l’étirer pour le remettre dans sa position normale, on parle d’anoplastie.
- Si l’anus est absent, une incision est pratiquée sur la peau, le cul de sac rectal sera recousu au niveau du nouvel orifice et les fistules seront fermées. Il s’agit d’un abaissement colorectal.
Une fois que l’orifice anal sera bien cicatrisé et opérationnel, la colostomie sera fermée. Les deux morceaux d’intestin seront recousus ensemble pour que le transit puisse suivre le chemin normal de la digestion, on parle alors de remise en continuité.
Les soins
Avant cette opération, les principaux soins à faire sont ceux qui concernent la colostomie. Je dédierai un article entier à cette partie mais pour résumer, il faut veiller à ce que l’appareillage qui permet aux selles de s’évacuer dans la poche soit propre et résistant aux fuites ! Sinon, je connais de très bons détachants…
Après la remise en continuité, il faudra veiller à ce que le colon ne se rétrécisse pas au niveau de l’anus. Pour cela, on pratique des dilatations avec des bougies de Hégar. Ame sensible s’abstenir !
En échangeant avec d’autres parents, je me suis rendue compte que chaque protocole varie en fonction du chirurgien. Pour certains, les dilatations interviennent avant la remise en continuité. Pour d’autres, après. Dans tous les cas, ce protocole consiste à introduire dans l’anus de l’enfant différentes tailles de bougies pour élargir le passage des selles.
C’est actuellement notre lot quotidien. Pendant un mois nous devons utiliser les bougies taille 8,9 et 10 une fois par jour. Pour vous donner une idée de la taille, la 10 équivaut presque à mon petit doigt ! Nous avons choisi de faire ce soin après la sieste du matin et une bonne demie heure avant le repas du midi pour laisser le temps à Elise de retrouver son calme. Nous n’avons pas voulu le faire avant ou après le bain pour ne pas associer ce moment de torture (oui oui) à un moment de détente et de jeu. Le mois prochain nous devrons utiliser des tailles plus grandes (11 et 12) tous les deux jours et enfin le dernier mois la plus grande bougie (13) une fois par semaine.
J’avoue que ce soin est particulièrement traumatisant et pourtant nous avons vécu des choses qui peuvent paraître bien pires depuis la naissance de notre fille. Mais je reste persuadée qu’il faut toujours prendre sur soi et en aucun cas communiquer son angoisse à l’enfant.
Préparez tout le matériel à l’avance, instaurez une routine, rassurez votre enfant avant et pendant le soin et finissez toujours par un moment de jeu ou de tendresse. Libre à vous ensuite de vous jeter sur un morceau de chocolat ou de boxer votre oreiller pour évacuer le stress !
Les complications
Avant l’opération chirurgicale, la principale complication, celle qui nous a valu une hospitalisation d’une semaine tous les mois, est l’infection urinaire chronique. Si le colon s’abouche dans le système urinaire, les bactéries de l’intestin peuvent voyager allègrement et coloniser la vessie. Celles-ci sont bien sûr normalement inoffensives dans le système digestif mais peuvent s’avérer dangereuses pour les autres organes.
Fièvre, vomissements, diarrhées étaient pour nous les signes caractéristiques d’une nouvelle infection. Le traitement par antibiotiques est simple et efficace mais il arrive que les bactéries évoluent et deviennent résistantes aux traitements. C’est le cas pour Elise, une colonie de bactéries s’est développée dans sa vessie et les médecins ont rapidement été à court d’antibiotique. La seule solution a été de fermer la communication entre le colon et le système urinaire. La colonie devrait être éradiquée normalement par le système immunitaire avec le temps…
Il arrive que les infections deviennent obstructives et empêchent complètement l’enfant d’uriner. Dans ce cas, il est nécessaire de poser une sonde pour évacuer les urines.
Quand le transit reprend sa fonction normale, la complication majeure est l’incontinence. En effet, plus le cul de sac rectal est éloigné de l’anus (malformation haute), moins il y a de chance pour que les muscles qui bloquent l’arrivée des selles (sphincters) soient présents. De plus, si le sacrum ou la moelle épinière présentent aussi une malformation, le risque d’incontinence est plus élevé.
Autre problème, les fesses du bébé ne sont pas préparées à l’arrivée des selles . Vous pouvez alors dire bonjour à l’érythème fessier ! Quand les selles stagnent sur la peau, elles provoquent une irritation, comme une brûlure et il est parfois difficile de s’en débarrasser. Un prochain article sera consacré à ce sujet. Le point positif ? Je jubile d’être comme toutes ces mamans pour qui le seul souci est le popotin rouge de leur bébé. Quand le pharmacien me voit arriver, ce n’est plus pour le médicament pour la tension, le médicament pour le reflux, les diurétiques et tutti quanti mais pour une simple crème !
L’érythème reste (relativement) simple à identifier et à traiter mais il est cependant très difficile de diagnostiquer l’incontinence. Il faut laisser le temps au transit de se réguler et quand l’enfant est plus grand, vers 6 ans, les médecins peuvent être amenés à prescrire des séances de rééducation du sphincter ou du périnée avec un kinésithérapeute ou d’autres solutions, comme des lavements qui peuvent permettre d’anticiper le transit et d’éviter les fuites.
Nous sommes bien loin de tout cela encore et mes connaissances sont bien maigres. Comme pour toutes les malformations liées à VACTERL, la chirurgie permet certes de « réparer » les organes mais leur fonctionnement reste tout de même différent de la normale. Le dysfonctionnement du transit est angoissant car il peut toucher à l’intégration sociale de la personne, mais pour avoir échanger avec plusieurs parents, les enfants vivent leur vie le plus normalement possible.
Mon leitmotiv ? A chaque problème, sa solution ! Nous aurons bien le temps d’y penser en temps voulu…
Merci pour votre article…je suis maman d’une petite fille de 4ans et demi, qui a vécu tout cela aussi.
Parfois on se sent seul et incompris… Lire ceci fait un bien fou même si c’est au detriment de nos loulous qui n’ont pas demandé à naitre avec ce tracas…
J’avoue que certaines périodes cela s’améliore et d’autres, comme ces deux dernières semaines sont difficiles car la propreté n’est pas au rendez vous et les petites culottes vont directement à la poubelle. Difficile à vivre pour elle et pour nous…
La kiné aide un peu. J’ai peur de la suite, de l’entrée en primaire/cp car pour le moment, les enseignantes sont très à l’écoute mais après?
Bonjour,
J’ai 30 je suis née sans anus sans sphincters et de multiples malformations aussi.
J’ai d’abord eu une colostomie dès ma naissance ensuite on m’a fait une perforation anal du coup j’étais incontinente. Le soucis chez moi c’est que je suis née sans sphincter ce qui n’as pas arrangé les choses je suis resté incontinentes malgré plusieurs interventions. J’ai eu le droit aussi aux bougies , kiné etc enfin pour mes parents sa n’a pas était facile. Quelques année plus tard ne supportant plus les couches car j’allais rentrée bientôt au collège et que j’étais toujours incontinente mon chirurgien a décidé de tenter une nouvelle opération on m’a réalisé un malon (nom raccourci) sa consiste à introduire de l’eau par une sonde que je met dans mon ombilicale j’injecte 1L5 je dois rester 1h à 2h sur une chaise percé au début c’était 2 fois par jours, par la suite il a été question que d’une fois par jours en grandissant ensuite tout les deux jours malheureusement parfois sa ne fonctionne pas et je dois mettre des couches . Ces derniers temps sa c’est empirer, j’ai commencer à avoir de forte douleurs insupportables et des fuites de plus en plus fréquente je me disais que j’étais souvent en diarrhée alors j’ai pris de l’imodium jusqu’au mois de février où j’ai été hospitalisé et là après plusieurs examen ils ont vue que j’avais une constipation chronique malheureusement vue mes antécédents et mes problèmes qui ce sont rajouter actuellement je ne peux avoir une autre solution que de revenir en arrière et mettre une colostomie si je ne veux pas avoir à poter des couches tous les jours. Cette opération est prévu début octobre. J’espère que vos enfant auront plus de chance que moi et qu’il retrouveront une continence normal c’est tout e que je vous souhaites. Je sais par où vous et vos enfant passer et je suis de tout coeur avec vous car se n’est pas évident de plus de mon temps internet n’ excité pas alors ma mère n’a pas pus avoir de soutien. J’espère de tout coeur que votre avenir sera meilleur que le mien . Soit dit en passant malgré tous mes soucis de santé j’ai eu des diplômes, je travail, j’ai eu beaucoup de soutien de ma maman et de mon frère ce sont ces deux personnes qui ont fait de moi ce que je suis aujourd’hui. Malgré un handicape avec de multiples malformation on peut franchir bien des barrière si on est entouré . N’oubliez jamais les médecins parle par rapport à la science mais parfois la volonté et la force font beaucoup moi je ne devait pas marché par rapport à ma malformation ma mère n’as pas lâché aujourd’hui je marche et même très bien . Ne lâché pas le combat est long avec beaucoup d’obstacles certes mais avancé encore et toujours soyez clair avec vos enfants et écouté les aussi car lui il a besoin d’être acteur de sa vie même si il est petit sa m’a beaucoup aidé moi.
Mille mercis pour ce blog …On se sent moins seul après avoir lu votre article et du coup pour ma part j’ai moins appréhendé ce qui nous attendais.
Notre fils est né avec une imperforation anale et une malformation de la moelle épinière. Nous avons vécu l’épisode de stomie, de création d’anus et de remise en continuité.
Nous pensions qu’après la dernière opération ça irait mieux, mais ça fait 5 mois et notre fils a tout le temps de érythèmes fessiers, il se met à hurler lorsqu’il fait des selles ….Notre chirurgien ne comprend pas d’ou cela vient et aucun des traitements est efficace.Nous avons tout essayé avec mon mari et dés qu’une selle est liquide c’est reparti! Les fesses sont brûlées de nouveau.
Nous espérons que bientôt notre fils ne sera plus gêné ..
Courage à tous les parents qui vivent la même chose. Merci encore pour ce blog qui nous apporte beaucoup de réponses à nos questions ainsi que du réconfort
Bonjour je suis née avec une malformation ano rectale haute plus tumeur sur la moelle épinière plus fistule je suis dispo pour aider les papa mamans ^^
Merci!
Merci pour votre article. Bizarrement on se sent moi seul. Mon petit garçon de 2mois a lui aussi une malformation anorectal haute. Fin juillet nous attaquons la 2nde opération: la reconstruction, mais il sera tjr stomisé jusqu’à la 3eme opération.
Quelle aventure une montagne russe des émotions. Mais nous verrons bien… en attendant nous savourons ses sourires!!.
Merci
Bonjour à toi!
Nous aussi c’est notre lot quotidien! Notre fils a maintenant 7 ans, très bientôt 8! Nous sommes passé par là et la montagne russe on la connais aussi!…
Je suis du Québec et toi?
Bonjour,
Maman d’un petit jeune homme de 3 mois tout juste, atteint d’une malformation anorectale et vertébres sacrées. Nous commençons donc ce parcours du combattant, avec toutes ces interrogations de parents quant à l’avenir. Suivi médical au top pour ce petit loup, que ce soit du chirurgien au simple médecin… A sa naissance ce fut un grand moment de solitude, personnel qui ne s’est jamais retrouvé face à ce cas, un bisou et transfert d’urgence de bébé, un énorme choc. Première opération le lendemain, tout un tas de mot médical, on comprend sans comprendre tout doit se faire en urgences. Mais maman veut tout déchirer, 5 jours d’hospitalisation seulement.
Aujourd’hui, je m’interroge beaucoup sur les événements à venir niveau soin. Les opérations nous ont bien été expliqué mais les soins sont souvent éludés. » Prenez au jour le jour « , on a pas le choix de toute façon, mais ma personnalité fait que savoir les a peu près m’aide aussi à me préparer.
L’avenir ne sera pas toujours rose, les soins pas évident à gérer non plus, mais je garde la pêche et je vous rejoins sur le « hakuna ». Vous lire a été réconfortant car souvent, on tombe sur des discours totalement désespéré. Donc, merci, vraiment. Bon courage à votre petite famille !
Bonjour, je viens de découvrir votre page! Bravo pour cet article très clair et détaillé. Ma fille a été opérée aussi d’une malformation anorectale découverte à la naissance: nous avons eu droit au même parcours: colostomie, abaissement colorectal, puis dilatations et remise en continuité. Aujourd’hui notre fille a 4 ans et il y a des hauts et des bas mais la continence s’améliore peu à peu…ce qui reste compliqué ce sont les infections urinaires chroniques (liées aux traces de selles dans la culotte quasi quotidiennes et donc aux germes qui contaminent le vagin….) nécessitant la prise d’antibiotiques. Nous avons mis en place un PAI à l’école mais pas facile de récupérer notre fille au propre… Bon courage à vous!
dés la naissance mon fils a une malformation anorectal il a fait plusieurs operations a cause d une intervention au moment de la creation de la colostomie + la sisotomie actuellement il fait des couches on a visite le centre a paris mais notre pudget financier ne permet la possibilite de faire l operation en france je voux demande SVP de me trouve une association qui va etre charge de ce geste car l operation atteit 70 000 EUR ce qui tres lourde pour un fonctionnaire marocain
JE SUIS LA MAMAN D UN ENFANT AYANT UNE MAL FORMATION ANORECTAL IL A 7 ANS IL A BESOIN D UNE OPERATION EN FRANCE ON CHERCHE UNE ASSOCIATION QUI VA NOUS AIDE MERCI INFINIMENT
dés la naissance mon fils a une malformation anorectal il a fait plusieurs operations a cause d une intervention au moment de la creation de la colostomie + la sisotomie actuellement il fait des couches on a visite le centre a paris mais notre pudget financier ne permet la possibilite de faire l operation en france je voux demande SVP de me trouve une association qui va etre charge de ce geste car l operation atteit 70 000 EUR ce qui tres lourde pour un fonctionnaire marocain
Encore une fois, quelle faculté d’analyse et de recul par rapport à cette situation très compliquée qui touche ton enfant. Merci beaucoup pour ce partage d’expérience et pour la belle leçon de vie que nous offre Elise.
bravo pour ce très complet article sur les MAR. Je compatis et confirme que le plus dur est l’avenir de nos enfants avec les troubles sphinctériens ou absence de retenue des selles lors des malformations hautes. Le lavement du côlon n’est pas un geste simple et revient « traumatiser » une zone peu épargnée entre les différentes étapes de la re construction; Nous y sommes actuellement dans cette apprentissage et c’est plutôt dur! heureuse de trouver des parents concernés ; anne, la maman de natan (5 ans 1/2)
Merci Anne pour ce témoignage et bon courage pour cette nouvelle bataille ! Pouvez-vous expliquer le protocole que vous devez suivre pour complément d’information ?
vers l’apprentissage de la continence anale.
natan développe depuis l’été dernier une perception du besoin qui, au départ, était très violente pour tous; il criait, bougeait beaucoup pour commencer à faire puis terminait dans les toilettes; peu à peu, il a diminué son stress en amenant plus de contrôle car l’arrivée au toilette était possible sans accident. c’est toute la difficulté de ressentir ou pas et là est la question primordiale. Un enfant sans sensation ne pourra contrôler et le traitement revient à ne penser qu’au lavement colique; par contre, un enfant montrant des signes de ressenti peut en fonction du nombre, rythme, texture arriver à une maitrise du geste de défécation plus ou moins parfaite; C’est là aussi que le bas blesse car comment mesurer l’acceptable quand on a 5/6 voire 7 ans; Ce sont donc les médecins, parents, psychologues et j’espère , un peu, l’enfant qui décident ensemble de la stratégie thérapeutique. La rééducation sphinctérienne qui débute vers 7/7 ans 1/2 sera proposée aux enfants semblants pouvoir y parvenir sans le traitement par lavement colique. Elle demande une participation active du loulou (similaire à une rééducation périnéale). Pour les autres pour qui tout semblent ingérables, il convient de former les parents aux gestes du lavage de côlon; pour un temps ou selon les évolutions pour la vie..
Je viens de lire ton article et il est très bien fait. Alors oui, je connaissais déjà certains détails, mais comme d’habitude, tu m’as épaté!! Et j »ai tout compris…
Bravo à toi, maman qui déchire, dont je suis si fière d’être l’amie!