Les malformations anorectales

Les malformations anorectalesL’imperforation anale de notre fille fait maintenant partie de notre quotidien, mais il ne faut pas oublier que celle-ci s’est invitée au sein du syndrome de VACTERL sans crier gare le jour de sa naissance. Nous savions pendant la grossesse que notre bébé aurait une malformation au cœur et à l’œsophage mais la réalité s’est avérée un peu plus compliquée… Après les premiers examens en salle de naissance, les médecins n’ont pas eu d’autre choix que de nous annoncer l’absence d’anus sur notre bébé.

Bien sûr nous pouvons nous demander pourquoi toutes les malformations n’ont pas été détectées par les différents médecins que nous avions rencontrés ? Quel est alors l’intérêt des technologies médicales si les diagnostics sont aussi incertains ? Pas de procès ici, il ne faut pas chercher de coupable car évidemment il n’y en a pas. La médecine reste une science humaine avec ses forces et ses faiblesses.

Qu’à cela ne tienne ! Comme dirait le grand philosophe Timon : « Hakuna Matata ! Quand le monde entier te persécute, tu te dois de persécuter le monde ! ». Relevons nos manches et apprenons à identifier l’ennemi pour pouvoir être plus fort que lui !

Les différentes malformations anorectales

On peut répartir les malformations anorectales selon ces schémas simplifiés :

Les types de malformations anorectales

On comprend alors qu’en fonction du sexe du bébé, les fistules ne se formeront pas aux mêmes endroits. Plusieurs études montrent que les garçons sont plus souvent touchés par une malformation du rectum mais aucune cause bien définie n’a pu être mise en avant.

Comme pour l’atrésie de l’œsophage (voir l’article dédié), il y a une erreur d’aiguillage lors de la différenciation des cellules. Celles du rectum, du système urinaire et des organes génitaux ne trouvent pas leur chemin et s’emmêlent les pinceaux !

1 naissance sur 4000 est quand même concernée par une malformation anorectale…

Le diagnostic

Nous en avons fait l’expérience, il est très difficile pendant la grossesse de détecter ce type de malformation. Nous avions pourtant passé plusieurs échographies et deux IRM fœtales mais le diagnostic n’a pu être posé qu’à la naissance car les sages-femmes examinent le bébé sous toutes les coutures.
Une imperforation anale se voit évidemment tout de suite mais un rétrécissement de l’orifice ou du colon peut être plus difficile à remarquer. Une sonde est normalement introduite dans l’anus pour vérifier que le passage est bien normal.
Si cet examen ne montre pas d’obstruction, on observe alors dans les heures ou les jours qui suivent un ballonnement au niveau du ventre du bébé, des vomissement et une mauvaise évacuation voire une absence de selles (on parle d’occlusion intestinale).

Un bilan complet est alors réalisé par radiographie. On introduit un liquide de contraste dans le système digestif du bébé, ce qui permet de mettre en évidence le type de malformation et le cas échéant la présence et la localisation de la fistule. C’est une opacification des voies intestinales.
Dans notre cas, les médecins ont pu mesurer la distance entre le cul de sac rectal et l’emplacement où aurait du se trouver l’anus. Je ne vous cache pas que plus cette distance est grande, plus la malformation est dite « sévère »…

Les traitements

Comme pour toutes les malformations liées au syndrome de VACTERL, le passage par la case chirurgie est inévitable et bien sûr nous ne touchons pas 20.000 euros…

Dès la naissance du bébé, il est urgent voire vital de permettre une bonne évacuation des selles. Le chirurgien va alors décider de connecter l’intestin directement sur la peau du ventre pour que celles-ci soient recueillies dans une poche, on parle de colostomie (voir prochain article).
Il pratique cette dérivation en ouvrant l’intestin en deux. La partie haute qui forme la continuité avec l’estomac sera cousue à la peau. La partie basse vers l’anus ne sera plus fonctionnelle car elle est dissociée du système digestif.

La colostomie est temporaire (encore heureux me direz-vous !), elle permet au bébé de grandir et de prendre du poids avant la ou les chirurgies nécessaires (souvent à partir de 5kg). Le transit pouvant s’effectuer « normalement », le chirurgien mettra alors en place un traitement en fonction du type de malformation :

  • Si l’anus est présent mais qu’il est trop étroit ou que le colon est rétréci, on pratique un processus de dilation pour ouvrir petit à petit le passage. Si l’anus est mal positionné, le chirurgien va l’étirer pour le remettre dans sa position normale, on parle d’anoplastie.
  • Si l’anus est absent, une incision est pratiquée sur la peau, le cul de sac rectal sera recousu au niveau du nouvel orifice et les fistules seront fermées. Il s’agit d’un abaissement colorectal.

Une fois que l’orifice anal sera bien cicatrisé et opérationnel, la colostomie sera fermée. Les deux morceaux d’intestin seront recousus ensemble pour que le transit puisse suivre le chemin normal de la digestion, on parle alors de remise en continuité.

Les soins

Avant cette opération, les principaux soins à faire sont ceux qui concernent la colostomie. Je dédierai un article entier à cette partie mais pour résumer, il faut veiller à ce que l’appareillage qui permet aux selles de s’évacuer dans la poche soit propre et résistant aux fuites ! Sinon, je connais de très bons détachants…

Après la remise en continuité, il faudra veiller à ce que le colon ne se rétrécisse pas au niveau de l’anus. Pour cela, on pratique des dilatations avec des bougies de Hégar. Ame sensible s’abstenir !

En échangeant avec d’autres parents, je me suis rendue compte que chaque protocole varie en fonction du chirurgien. Pour certains, les dilatations interviennent avant la remise en continuité. Pour d’autres, après. Dans tous les cas, ce protocole consiste à introduire dans l’anus de l’enfant différentes tailles de bougies pour élargir le passage des selles.

Bougies de HégarC’est actuellement notre lot quotidien. Pendant un mois nous devons utiliser les bougies taille 8,9 et 10 une fois par jour. Pour vous donner une idée de la taille, la 10 équivaut presque à mon petit doigt ! Nous avons choisi de faire ce soin après la sieste du matin et une bonne demie heure avant le repas du midi pour laisser le temps à Elise de retrouver son calme. Nous n’avons pas voulu le faire avant ou après le bain pour ne pas associer ce moment de torture (oui oui) à un moment de détente et de jeu. Le mois prochain nous devrons utiliser des tailles plus grandes (11 et 12) tous les deux jours et enfin le dernier mois la plus grande bougie (13) une fois par semaine.

J’avoue que ce soin est particulièrement traumatisant et pourtant nous avons vécu des choses qui peuvent paraître bien pires depuis la naissance de notre fille. Mais je reste persuadée qu’il faut toujours prendre sur soi et en aucun cas communiquer son angoisse à l’enfant.
Préparez tout le matériel à l’avance, instaurez une routine, rassurez votre enfant avant et pendant le soin et finissez toujours par un moment de jeu ou de tendresse. Libre à vous ensuite de vous jeter sur un morceau de chocolat ou de boxer votre oreiller pour évacuer le stress !

Les complications

Avant l’opération chirurgicale, la principale complication, celle qui nous a valu une hospitalisation d’une semaine tous les mois, est l’infection urinaire chronique. Si le colon s’abouche dans le système urinaire, les bactéries de l’intestin peuvent voyager allègrement et coloniser la vessie. Celles-ci sont bien sûr normalement inoffensives dans le système digestif mais peuvent s’avérer dangereuses pour les autres organes.
Fièvre, vomissements, diarrhées étaient pour nous les signes caractéristiques d’une nouvelle infection. Le traitement par antibiotiques est simple et efficace mais il arrive que les bactéries évoluent et deviennent résistantes aux traitements. C’est le cas pour Elise, une colonie de bactéries s’est développée dans sa vessie et les médecins ont rapidement été à court d’antibiotique. La seule solution a été de fermer la communication entre le colon et le système urinaire. La colonie devrait être éradiquée normalement par le système immunitaire avec le temps…
Il arrive que les infections deviennent obstructives et empêchent complètement l’enfant d’uriner. Dans ce cas, il est nécessaire de poser une sonde pour évacuer les urines.
Quand le transit reprend sa fonction normale, la complication majeure est l’incontinence. En effet, plus le cul de sac rectal est éloigné de l’anus (malformation haute), moins il y a de chance pour que les muscles qui bloquent l’arrivée des selles (sphincters) soient présents. De plus, si le sacrum ou la moelle épinière présentent aussi une malformation, le risque d’incontinence est plus élevé.

Erythème fessierAutre problème, les fesses du bébé ne sont pas préparées à l’arrivée des selles . Vous pouvez alors dire bonjour à l’érythème fessier ! Quand les selles stagnent sur la peau, elles provoquent une irritation, comme une brûlure et il est parfois difficile de s’en débarrasser. Un prochain article sera consacré à ce sujet. Le point positif ? Je jubile d’être comme toutes ces mamans pour qui le seul souci est le popotin rouge de leur bébé. Quand le pharmacien me voit arriver, ce n’est plus pour le médicament pour la tension, le médicament pour le reflux, les diurétiques et tutti quanti mais pour une simple crème !

L’érythème reste (relativement) simple à identifier et à traiter mais il est cependant très difficile de diagnostiquer l’incontinence. Il faut laisser le temps au transit de se réguler et quand l’enfant est plus grand, vers 6 ans, les médecins peuvent être amenés à prescrire des séances de rééducation du sphincter ou du périnée avec un kinésithérapeute ou d’autres solutions, comme des lavements qui peuvent permettre d’anticiper le transit et d’éviter les fuites.

Nous sommes bien loin de tout cela encore et mes connaissances sont bien maigres. Comme pour toutes les malformations liées à VACTERL, la chirurgie permet certes de « réparer » les organes mais leur fonctionnement reste tout de même différent de la normale. Le dysfonctionnement du transit est angoissant car il peut toucher à l’intégration sociale de la personne, mais pour avoir échanger avec plusieurs parents, les enfants vivent leur vie le plus normalement possible.
Mon leitmotiv ? A chaque problème, sa solution ! Nous aurons bien le temps d’y penser en temps voulu…

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Commentaires(11)
  1. SAB Jess 1 juin 2017
  2. Malath 20 février 2017
  3. Hélène 7 février 2017
  4. benhaddou mohamed 23 janvier 2017
  5. BENHADDOU MOHAMED 4 janvier 2017
  6. benhaddou mohamed 19 août 2016
  7. Marion 27 avril 2016
  8. anne bourabier 22 avril 2016
    • Une sur trois mille 23 avril 2016
      • anne bourabier 29 avril 2016
  9. Marie 22 avril 2016

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