Les malformations rénales

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Ils assurent une fonction essentielle de l’organisme, l’évacuation des déchets toxiques du sang dans les urines… Ils permettent également de réguler la teneur en eau de l’organisme et sécrètent des hormones nécessaires à la régulation de la pression artérielle et à la production des globules rouges par la moelle osseuse. Appliqués sur la paroi abdominale postérieure, en arrière du péritoine, de chaque côté de la colonne vertébrale, ce sont… ce sont… les reins !

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Revenons à nos moutons… On diagnostique VACTERL si au moins trois organes de la liste composant le nom du syndrome portent une malformation (voir article dédié). Toutefois, les reins semblent touchés dans la majorité des cas.

Comme pour les autres organes, il n’y a pas de pathologie rénale spécifique à VACTERL. Ce serait trop simple bien sûr ! Voici donc une présentation des malformations les plus fréquentes. Pour information, les schémas sont issus du site www.embryology.ch.

Les anomalies de nombre

L’agénésie rénale

Les malformations rénales - agénésieIl s’agit de l’absence totale de toute ébauche d’un rein (malformation unilatérale) ou des deux reins (malformation bilatérale). Dans le premier cas, le corps pourra fonctionner normalement. On entend souvent parler de gens nés avec un seul rein et qui se portent très bien ! La malformation bilatérale est quant à elle incompatible avec la vie…

Les reins surnuméraires

Les malformations rénales - rein surnuméraireCette malformation reste la plus rare. En effet, la duplication des voies urinaires est fréquente mais la formation complète d’un rein indépendant, possédant ses propres voies excrétrices et son système de vascularisation est exceptionnelle.

Les anomalies de rotation

Les malformations rénales - anomalie de rotationDans les cas d’anomalies de rotation, le rein et les voies urinaires sont fonctionnels mais le positionnement du rein est anormal. Par conséquent, il arrive que la jonction entre le rein et l’uretère (jonction pyélo-urétérale) soit lésée, empêchant l’urine de bien s’écouler vers la vessie.

L’ectopie rénale et la fusion

Les malformations rénales - rein en fer à chevalLes reins se situent normalement dans la fosse lombaire. Si ce n’est pas le cas, ils sont qualifiés d’ « ectopiques », qui signifie de manière générale la position anormale d’un organe. Il existe plusieurs formes d’ectopie, notamment l’ectopie « haute », « basse » et l’ectopie « croisée » mais la forme la plus fréquente est appelée « rein en fer à cheval » car les deux reins ont fusionnés. Les reins sont placés plus bas que des reins normaux, les voies urinaires sont fonctionnelles (voir schéma). Cette malformation ne provoque en général pas ou peu de symptômes. Les risques d’infection urinaire sont cependant plus élevés.

Les anomalies de volume et de structure

L’hypoplasie

Il arrive que la croissance du rein s’arrête pendant le développement du fœtus. On parle alors d’hypoplasie rénale car ce dernier est fonctionnel mais plus petit. Dans sa forme sévère, on parle d’aplasie car il existe uniquement une ébauche rénale fibreuse.

Les reins polykystiques

L’apparition de kystes, petites poches remplies d’air ou de liquide, est provoquée par une anomalie lors du développement des tissus des reins. On parle alors de dysplasie, les reins ressemblent en quelque sorte à des grappes de raisin. Cette affection s’accompagne d’une insuffisance rénale couplée à une hypertension artérielle.

Actuellement, il n’existe pas de traitement pour empêcher l’insuffisance rénale chronique, les médecins cherchent alors à contrôler les symptômes et prévenir les complications.

Les anomalies de l’uretère

L’uretère, tube musculaire qui conduit l’urine du rein vers la vessie, peut être touché par une malformation de trois façons : anomalie de nombre, de trajet et de calibre.

Les malformations rénales - duplication partielle et totalePremièrement, il peut être dupliqué partiellement ou totalement. Ce sont les anomalies les plus fréquentes des voies urinaires, en général asymptomatiques mais une mauvaise jonction de l’uretère peut provoquer un reflux des urines de la vessie vers le rein.

Les malformations rénales - anomalie de trajetDeuxièmement, l’uretère peut emprunter un trajet anormal qui forme un « S » autour de la veine cave (uretère retro-cave) ou autour de l’artère iliaque (uretère rétro-iliaque).

Les malformations rénales - anomalie de calibreTroisièmement, l’uretère peut être dilaté. On parle alors de « méga uretère » car sa paroi est épaissie. Il entraîne généralement une stagnation des urines et un reflux vers le rein. Nous connaissons bien ce cas car il concerne notre fille. L’uretère de son rein droit était anormalement gros et « mou ». Les urines ne pouvaient donc pas être expulsées normalement vers la vessie, provoquant des infections à répétition. Pour couronner le tout, ce fameux uretère n’était pas correctement connecté à la vessie. Le chirurgien a donc du le déconnecter, le remodeler et le remettre à sa place !

Les examens cliniques

Pour poser un diagnostic, les médecins disposent de plusieurs méthodes. La plus connue, l’échographie. Je ne vous fais pas un dessin, les mamans médicalisées savent en général ce que c’est…

Pour étudier les voies urinaires depuis leur origine dans les reins jusqu’au méat, une urographie intraveineuse est pratiquée. Un liquide de contraste est injecté dans le sang, il passe ensuite dans les urines et permet aux médecins de suivre son trajet dans tout le système urinaire.
Une autre méthode d’observation dynamique du rein est la scintigraphie. Cette fois-ci un liquide de contraste radioactif (à faible dose bien sûr !) est injecté dans le sang. Il va se fixer sur les tissus et les canaux et permet de faire une cartographie précise du système urinaire.

Pour mettre en évidence, autrement dit « opacifier » la vessie et les uretères, les médecins pratiquent une cystographie. Le liquide de contraste est injecté dans la vessie directement grâce à une sonde. Les clichés sont effectués par radiographie.

En complément de l’imagerie médicale, des examens biologiques peuvent être pratiqués. Le dosage de la créatininémie grâce à une prise de sang permet d’évaluer la fonction rénale. Pour rechercher une éventuelle infection urinaire, les médecins pratiquent un ECBU (Examen cytobactériologique des urines), ce qui permet de mettre en évidence la présence de bactéries.

Les complications

Calculs, insuffisance rénale, hypertension artérielle, infection urinaire chronique (pyélonéphrite)… voici la liste non exhaustive des complications liées à une malformation du rein.
La chirurgie permet de corriger un certain nombre des anomalies décrites, notamment celles liées à l’uretère, mais dans les cas extrêmes, il convient d’enlever complètement le rein anormal. Les traitements médicamenteux, comme les diurétiques, permettent de réguler la fonction rénale.

Mais comme d’habitude, vous allez dire que je radote, chaque syndrome de VACTERL est différent. Chaque malformation rénale sera donc particulière et traitée grâce aux bons soins des néphrologues !

En ce qui nous concerne, le rein droit d’Elise fonctionne maintenant bien grâce à la chirurgie effectuée en décembre 2015. Nous avons dit adieu aux pyélonéphrites qui nous renvoyaient à l’hôpital une fois pas mois !

Le « R » de VACTERL peut être considéré comme réparé, « ça, c’est fait » ! Passons aux autres lettres…

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