Qu’est-ce que le syndrome de VACTERL ?

Que signifie VACTERL ?

Medecin-VacterlLe nom du syndrome dont il sera question tout au long de ce blog est VACTERL car il liste par acronyme l’ensemble des organes pouvant être touchés par une malformation :

Vertèbre
Anus (lire les malformations anorectales)
Coeur (lire les malformations cardiaques)
Trachée
oEsophage (lire l’atrésie de l’oesophage)
Rein (lire les malformations rénales)
Limb (les membres en anglais)

En ce qui nous concerne, notre fille n’a pas de malformation aux membres, c’est pourquoi je parle souvent de VACTER. Dans certains cas, il n’y a pas de malformation cardiaque, on parle alors de VATER. Un bébé naissant avec ce syndrome n’aura donc pas nécessairement toutes les malformations listées. Au moins trois malformations doivent être présentes pour associer le diagnostic au syndrome.

Voici une liste non exhaustive des malformations observées :

  • Vertèbre : soudure de plusieurs vertèbres, malformation du sacrum (os qui forme le bassin), anomalie au niveau du nombre de côtes (asymétrie)
  • Anus : imperforation anale ou atrésie (fermeture complète ou non d’un orifice ou d’un conduit)
  • Cœur : communication inter-ventriculaire, inversion des vaisseaux sanguins, anomalie au niveau des valves
  • Trachée : communication (fistule) entre la trachée et l’œsophage
  • Œsophage : atrésie
  • Rein : agénésie (absence de formation d’un organe lors du développement de l’embryon), rein en fer à cheval, kyste
  • Membres : anomalie du radius, des mains ou des pieds

Origine et diagnostic

Certains articles médicaux affirment qu’il s’agit d’une pathologie qui apparaît de façon aléatoire sans terrain génétique particulier. D’autres articles parlent d’un lien avec un diabète maternel ou encore d’une possible transmission génétique, il serait nécessaire que les deux parents portent l’anomalie sur leur gène pour que la descendance présente la maladie (voir article sur Wikipédia)

Le diagnostic est souvent supposé pendant la grossesse mais ne peut être confirmé qu’à la naissance car il est difficile par échographie de savoir exactement si un organe est touché ou non.

Le syndrome de VACTERL reste une maladie rare. Il y a en France peu d’études à ce sujet car il existe une multitude de schémas possibles en fonction des organes impactés ou non et du type de malformation associée. Il est donc difficile de quantifier le nombre réel de personnes touchées par ce syndrome et d’en connaître l’origine.

Mes compétences médico-génétiques s’arrêtent ici. Pour ma part je préfère penser que « c’est la faute à pas de chance » comme on dit…

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Commentaires(28)
  1. Malika nedji 6 mai 2017
  2. Patrice Aumeunier 5 mai 2017
  3. Defoin Christiane 8 avril 2017
  4. pascale 18 février 2017
  5. virginie C 16 janvier 2017
  6. Ness Branci 9 décembre 2016
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  7. Aline et sa tribu 2 novembre 2016
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    • Malika nedji 6 mai 2017
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  9. BA 4 octobre 2016
  10. Mylène Oucif 1 octobre 2016
    • Burger Alexia 4 octobre 2016
    • Mylène Ouacif 7 novembre 2016
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    • Elise marin 9 avril 2017
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  11. Emeline C 14 septembre 2016
    • Une sur trois mille 14 septembre 2016
    • Malika nedji 6 mai 2017
  12. Nadine Billère 4 mars 2016
    • Une sur trois mille 4 mars 2016
    • Lempereur Sabine 22 avril 2016
      • Une sur trois mille 22 avril 2016
  13. Gouin Florence 4 mars 2016
    • Une sur trois mille 4 mars 2016

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